Die 5-jährige Lotte benötigt eine Stammzellspende

Das fröhliche Mädchen aus Schwarme im Landkreis Verden leidet an metachromatischer Leukodystrophie. Die Stammzellen eines „genetischen Zwillings“ könnten das Fortschreiten dieser unheilbaren Stoffwechselerkrankung stoppen. Aktuelle Informationen finden Sie am Ende des Beitrags.

Auf den ersten Blick ist Charlotte Mira Scholz ein ganz normales und lebhaftes Mädchen im Alter von 5 Jahren. Reiten, Tanzen und Turnen sind ihre Hobbys, sie mag Blumen, schleckt bei jedem Wetter gerne ein Eis und Partys mit anderen Kindern sind für sie das Größte. Eigentlich sollte Lotte, so ihr Rufname, im Sommer eingeschult werden. Doch bei der Schuluntersuchung Anfang des Jahres wurde festgestellt, dass sie „wackelig auf den Beinen“ wäre. Weder Katrin und Michael Scholz, Lottes Eltern, noch den Erzieherinnen im Kindergarten oder dem Kinderarzt war dies bisher aufgefallen.

Leukodystrophie – eine heimtückische Krankheit

Eine Ergotherapeutin wurde konsultiert. Auch sie bemerkte die kaum sichtbaren Auffälligkeiten im Bewegungsablauf und riet der Familie zu einer neurologischen Kontrolle. Ein Untersuchungsmarathon folgte. Ende Februar 2017 dann die erschütternde Diagnose: Lotte leidet an metachromatischer Leukodystrophie, einer erblich bedingten Stoffwechselerkrankung. Den Betroffenen fehlt ein Enzym, das bestimmte Stoffe im Körper abbaut. Diese Stoffe lagern sich dann im Gehirn ab, wodurch durch das nervenummantelnde Myelin – auch als „weiße Substanz“ bekannt – zerstört wird. Die Funktion der Nerven wird stark und nachhaltig beeinträchtigt. Die Folgen: motorische und geistige Rückentwicklung, Sprachverfall, Lähmungen, Erblindung und Taubheit sowie eine stark verkürzte Lebenserwartung. Mit 5 bis 10 Neuerkrankungen pro Jahr und etwa 100 Betroffenen in Deutschland ist diese unheilbare Krankheit sehr selten. Am häufigsten tritt sie bei Kindern im Alter bis 6 Jahren auf – wie Lotte.

Seit der Diagnose kümmern sich die Spezialisten im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf rührend um Lotte. Da es aufgrund der Seltenheit aber kaum Erfahrungen und Forschung rund um die Leukodystrophie gibt, können die Ärzte nicht genau sagen, was auf Lotte und die Familie zukommt. Katrin Scholz gegenüber der Kreiszeitung: „Es hieß, sie hat vielleicht noch vier bis sechs Jahre zu leben. Die Krankheit kann sich aber auch zehn oder 20 Jahre hinziehen.“

Eine riskante Chance

Die Transplantation des Knochenmarks oder der Blutstammzellen eines genetisch kompatiblen Spenders könnte die Erkrankung zwar nicht besiegen, aber vielleicht ihren Fortschritt stoppen. Die neuen Stammzellen wären eventuell in der Lage das Enzym zu produzieren, das Lottes Körper nicht selbst herstellen kann. Familienmitglieder kommen nach Überprüfung ihrer Gewebemerkmale leider nicht als Spender in Frage.

Eine Stammzelltherapie birgt neben der Gefahr von Infektionen während der Chemotherapie und einer Abstoßungsreaktion nach der Transplantation bei Leukodystrophie ein weiteres großes Risiko: Sie könnte die Erkrankung sogar beschleunigen. Zudem würde es zwei Jahre dauern, bis die Behandlung anschlägt. Währenddessen könnte sich die Leukodystrophie verschlimmern. Die Familie fühlt sich bei den Ärzten in Hamburg bestens aufgehoben und gut beraten, hat aber noch keine Entscheidung getroffen. Lottes Vater Michael Scholz beschreibt die schwierige Situation im Gespräch mit der Kreiszeitung wie folgt: „Egal, was wir tun – es kann falsch sein. Was würden Sie tun, wenn Sie die Krankheit hätten?“

Die Familie will jetzt ganz für Lotte da sein und ihr das Leben so schön wie möglich machen. Ein Besuch im Disneyland ist geplant. Auch ein Hund soll die fünfköpfige Familie bald verstärken.

Vielleicht können Sie Lotte helfen!

Die Spendersuche wurde gestartet und der Familie Scholz wird eine Welle der Hilfsbereitschaft zuteil. Zahlreiche Menschen aus ihrer Heimatregion haben sich bei uns gemeldet und Typisierungssets angefordert. Ihre Freunde und Verwandten konnten schon viele Neuspender gewinnen.

Jeder soweit gesunde Mensch zwischen 18 und 55 Jahren (siehe Ausschlusskriterien), der noch nicht beim NKR oder bei einer anderen Spenderdatei (siehe Übersicht der Dateien in Deutschland und internationale Liste) registriert ist, kann sich mittels eines Abstrichs der Wangeninnenseite typisieren lassen. Hier können Sie ein Typisierungsset mit Wattestäbchen bei uns anfordern. Vielleicht sind Sie die Person, die Lotte oder einem anderen Patienten mit einer Stammzellspende eines Tages die Chance auf ein neues Leben geben kann!

Die Ersttypisierung ist für einen neuen Spender im Grunde kostenlos. Die Laborkosten für die Analyse eines Abstrichs belaufen sich auf rund 40 Euro, die das NKR trägt. Damit wir weitere potentielle Lebensretter aufnehmen können, sind wir auf Spendengelder angewiesen. Bitte vermerken Sie bei einer Geldspende das Stichwort „Charlotte Mira“. Hier finden Sie unsere Kontodaten und weitere Infos.

Aktualisierung vom 7. September 2017

Für Lotte konnte zum Glück eine passende Spenderin gefunden werden. Am 20. Juni erhielt sie eine Knochenmarkspende und die Stammzellen wurden von ihrem Körper gut angenommen. Wir freuen uns mit der Familie und drücken für die nächste Zeit ganz fest die Daumen! Ob die Stammzelltherapie anschlägt, zeigt sich erst in bis zu zwei Jahren. Bis dahin wird Lottes Krankheit leider fortschreiten.

Aktualisierung vom 19. Januar 2018

Leider hat sich Lottes Gesundheit seitdem dramatisch verschlechtert. „Lotte verlor innerhalb von Tagen die Fähigkeit zu laufen, zu stehen und die Arme zu bewegen“, berichtet Michael Scholz über den Fortschritt der Krankheit seiner Tochter. „Wir haben jetzt ein vollpflegebedürftiges Kind zu Hause.“ Die Ärzte gehen von einer sehr begrenzten Lebenserwartung aus. Die Familie möchte gemeinsam mit Lotte noch eine möglichst schöne Zeit verbringen. Dazu gehört mittlerweile auch ein kleiner Hund namens „Cookie“, der für viel Freude sorgt. Michael Scholz: „In unserem Leben gibt es kein im nächsten Jahr oder im nächsten Monat. Es gibt nur heute und morgen.“ Die Familie und ihre Freunde möchten sich auch weiterhin im Kampf für das Leben stark machen. „Wenn wir uns hängen lassen, verändern wir nichts. Indem wir auf Leukodystrophie aufmerksam machen und Menschen motivieren, sich als Stammzellspender zu registrieren, können wir etwas gegen diese furchtbare Krankheit tun.“ Zuletzt konnte Michael Scholz bei einem Jugend-Fußballturnier 45 weitere Spender gewinnen. Hunderte haben sich schon wegen Lotte als Spender registriert. Zwei davon kamen bereits für andere Patienten in Not als mögliche Lebensretter in Frage.